Что это такое?

При данной патологии наблюдается дефект тканей верхней губы, смещение и деформация изгибов линий губы и носа. Последствия могут быть весьма серьезны: у ребенка нарушается речь, прикус, деформируется верхняя челюсть.
В некоторых случаях расщелины верхней губы и неба сочетаются с другими пороками развития, входят в структуру наследственных синдромов, но значительно чаще они являются отдельным пороком развития.
Врожденные расщелины верхней губы классифицируются следующим образом:
1) изолированная расщелина верхней губы;
2) изолированная расщелина неба;
3) сквозная расщелина верхней губы и неба — односторонняя или двусторонняя.

Причины

Две основные группы факторов оказывают влияние на появление расщелин верхней губы и неба:
1. Факторы окружающей среды:
 внутриутробные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, генитальный герпес, цитомегаловирусная инфекция и другие инфекции, передающиеся половым путем);
 химические вещества (анилиновые красители);
 физические воздействия (радиация);
 алкоголь, курение, наркотики, возраст родителей старше 35—40 лет.
2. Наследственные факторы. На сегодняшний день не найдено гена, отвечающего за появление таких дефектов. Однако если в семье родился ребенок с расщелиной верхней губы, то риск рождения ребенка с такой же патологией возрастает до 8% и составляет 50% при наличии указанного дефекта у обоих родителей.

Диагностика

Оптимальным средством профилактики рождения ребенка с любым пороком развития на сегодняшний день является планирование беременности, позволяющее устранить большую часть перечисленных выше факторов риска.
Определить наличие или отсутствие у ребенка врожденных дефектов лица можно при проведении ультразвукового исследования беременной женщине. Лицо плода формируется в течение 5—8 недель внутриутробного развития, поэтому иногда данный порок выявляется во время первого обязательного ультразвукового диагностического исследования на сроке 12 недель беременности. К сожалению, опыт показывает, что в большинстве случаев данный диагноз не был установлен при проведении многократных УЗИ или определен на сроках 28 недель беременности.

С какими трудностями сталкиваются родители и ребёнок?

1. Кормление ребенка с расщелиной губы и неба. В редких случаях ребенок при наличии дефекта в полости рта способен сформировать правильный механизм сосания. В таких исключительных случаях ребенок может сосать грудь или соску. В большинстве случаев ребенок привыкает к кормлению с ложечки. В то же время дети с расщелинами требуют более пристального внимания родителей с целью предотвращения попадания пищи при срыгивании в носовые ходы, гортань, трахею и бронхи.
2. Нарушение речи обусловлено дефектом мягкого неба, обеспечивающего формирование звуков, сообщением полости рта и носа, нарушением прикуса. При отсутствии своевременного лечения (до 1 года) у ребенка формируется невнятная речь, сопровождающаяся слышимой утечкой воздуха и формированием гримас на лице (сокращение мимической мускулатуры лица).
3. При наличии серьезного косметического дефекта или нарушения речи ребенок может тяжело переживать свое состояние и замыкаться в себе.
4. В редких случаях при наличии сопутствующей патологии может наблюдаться снижение памяти и внимания.
5. Наблюдается нарушение прикуса.

Особенности кормления и ухода за детьми с расщелиной губы и нёба

Одной из первоочередных задач в первый месяц жизни является организация правильного кормления и ухода за ребенком с расщелиной губы и неба. Для кормления таких детей используются специальные соски — большие, эластичные, с несколькими отверстиями обычных размеров. Если же дети не могут сосать соску или готовятся к оперативному лечению, то их следует кормить с ложечки или пипетки. Во время кормления ребенку всегда следует придавать полувертикальное положение.
Вторая важная задача — профилактика воспалительных заболеваний органов дыхания. Для этого во время прогулок в холодное время года можно использовать маски, состоящие из 2—3 слоев марли. Это способствует очищению и согреванию вдыхаемого воздуха. Целесообразно проведение закаливания детей по рекомендации педиатра. Правильное вскармливание и уход  — залог успешной подготовки ребенка к сложному оперативному вмешательству.

Оперативное лечение

Первый этап. Хейлоринопластика — пластика верхней губы и носа. Эту операцию проводят в течение первых двух-трех месяцев жизни. Целью хейлоринопластики является устранение косметического дефекта и восстановление правильной анатомии верхней губы и носа.
Второй этап. Уранопластика — пластика неба. Эту операцию проводят в два этапа в возрасте до года. Первый этап — пластика мягкого неба в возрасте 6—8 месяцев, которая обеспечивает формирование и развитие нормальной речи. Второй этап  — пластика твердого неба в возрасте 12—14 месяцев — обеспечивает устранение утечки воздуха через дефект твердого неба во время речи.
Третий этап. Костнопластическая операция на верхней челюсти проводится в возрасте 8—12 лет, после прорезывания центральных постоянных зубов верхней челюсти. Медицинская реабилитация проводится до 18-летнего возраста: выполняются корригирующие косметические операции.

Реабилитация детей с расщелиной верхней губы и нёба

Дети с расщелинами губы и неба нуждаются в диспансеризации, так как им необходимо длительное, систематическое и динамическое наблюдение и активное лечение у ряда специалистов. Помимо хирургического лечения этим детям нужно проводить ортодонтическое лечение, учитывая наличие аномалий зубов, зубных рядов и прикуса. Им также требуется наблюдение и при необходимости — обучение у специалиста-логопеда.
Неоценимую помощь в адаптации ребенка в обществе оказывает психолог, предотвращающий возможные психологические нарушения; он помогает обеспечить нормальное физическое и психическое развитие ребенка.

Профилактика

Помимо массовой профилактики (ознакомления населения и медработников с причинами возникновения врожденных пороков развития; борьбы с курением, алкоголизмом и наркоманией; санитарно-просветительской работы среди женщин с целью предупреждения абортов; оздоровления женщин перед беременностью; профилактики инфекционных заболеваний; рациональной и по возможности минимальной лекарственной терапии при заболеваниях беременных женщин, особенно в первые 2—3 месяца беременности; устранения или максимального ограничения вредных условий труда беременных женщин; приема витаминов с повышенной дозой фолиевой кислоты в течение 3 месяцев до зачатия и в течение первого триместра беременности), большое внимание необходимо уделить индивидуальным методам профилактики, к которым относят медико-генетическое консультирование (МГК) и пренатальную (дородовую) диагностику беременных (ПДБ).
Действенным методом профилактики наследственных заболеваний является МГК, для проведения которого требуется осмотр, обследование будущих родителей. МГК позволяет планировать рождение ребенка и предупреждать наследственную патологию у детей.  Проводятся «тройной» тест, изучение кариотипа (хромосомного набора) будущих родителей, исследование хромосомного набора плода путем проведения биопсии ворсин хориона 1.
ПДБ — это полное гинекологическое обследование с цитологическим анализом мазков из шейки матки и влагалища, определением размеров и конфигурации матки и состояния придатков, взятием крови и мочи на анализ. Она включает в себя мониторинг состояния плода с электронным мониторингом частоты сердечных сокращений плода, а также ультразвуковую диагностику плода в различные сроки беременности (на 6-й, 11-й, 23-й, 32-й неделях), которая позволяет своевременно определить грубые пороки развития плода, в том числе и несовместимые с жизнью, и прервать беременность по медицинским показаниям.
Таким образом, правильное и своевременное обследование до и во время беременности позволит предупредить формирование пороков развития плода. Если же малыш родился с расщелиной губы и нёба, то терпение и любовь родителей, а так же профессионализм врачей, которые устранят видимые косметологические дефекты еще до того, как ребенок будет себя осознавать, помогут вырасти вашему чаду здоровым и счастливым.

Журнал "9 месяцев"