Случаи экзэнцефалии-анэнцефалии и их ультразвуковые признаки

Перевод с английского Меглей С.В.
г.Бендеры

Exencephaly – Anencephaly Sequence and its Sonographic Features
Martin Necas RDMS, RVT, Terry DuBose, MS, RDMS and Vicki Taylor, LM, CPM

Введение

Анэнцефалия представляет наиболее частый дефект нервной трубки. Эта мальформация встречается приблизительно 1:1000 родов, чаще у плодов женского пола (4:1) и географической изменчивостью.[1,2] Этиология анэнцефалии почти идентична таковой у spina bifida. Состояние возникает из-за неудачной попытки закрыться головного конца  нейропоры. Сонографические, также как и гистологические, признаки указывают на близкую связь между экзэнцефалией (также часто упоминаемый как "акрания") и анэнцефалией. Было предложено, что мозговая ткань экзенцефала могла постепенно вырождаться из-за воздействия на неё амниотической жидкости в комбинации с механической травмой. Эта изношенная строма мозга производит классические особенности анэнцефала со сглаженными чертами мозга позади «выпученных» орбит. Эта гипотеза подтверждается экспериментами на животных, гистологическим анализом стромы мозга плода с экзенцефалией, также как ультрасонографическими наблюдениями, вместе с цитологическим изучением амниотической жидкости. [3]

Ультразвуковая диагностика  

Достоверная сонографическая диагностика анэнцефалии обычно возможна вначале второго триместра (10-14 нед. бер-ти) [4]. Обычно второе ультразвуковое обследование достаточно точно в диагностировании анэнцефалии, и чувствительность - фактически 100% после 14 нед. бер-ти. [6]  Трёхмерное УЗИ имеет такую же эффективность в диагностике анэнцефалии. [7]  

На ультразвуке, черепная коробка симметрично отсутствует. Рудиментарная мозговая ткань покрыта мембраной, а не костью (рис 1-2). Она, как было замечено, выступает над основанием черепа уже вначале второго триместра, и постепенно дегенерирует, пока наконец изображение головы полностью сглаживается позади лицевых структур. Внешний вид лица приобретает подобие лягушки с «выпученными» глазными яблоками (рис 3,4). Сопутствующее многоводие обычно развивается во втором триместре из-за отсутствия или неэффективного эмбрионального глотания (рис. 3). Часто наблюдается повышенная активность эмбриона. [1,2,6]

Рис.1-4. 

• Сонографические ловушки в диагнозе анэнцефалии обычно возникают вокруг трудностей в визуализации при головном предлежании с глубоким положением головы. [1,2]

• Дифференцирование анэнцефалии от серьезной микроцефалии или большого энцефалоцеле может также быть трудно, но при этих состояниях свод черепа всегда присутствует. [6,8]

• Связанные с амнионом синдромы, ассоциированные с разрушением головного мозга, могут также имитировать анэнцефалию. [2,6]

• Наконец, неопытный сонографист может путать мембрану с нормальным сводом черепа в раннем втором триместре. Поэтому, идентификация эмбриональной головы не исключает анэнцефалии. [8]

Заключение

Прогноз при анэнцефалии мрачен для живорожденных, неизменно умирающих вскоре после родов. Прерывание беременности обычно предлагается независимо от срока беременности. Зародыши с анэнцефалией рассматриваются как потенциальные доноры органов, однако этические нормы в этих случаях все еще дискутируются. [9]

Ссылки:

Special Thanks to: James E. Maher, M.D. (Center of High Risk Pregnancy, Pensacola, Florida) for his assistance in this case.

1) Romero R, Pilu G, Jeanty P, et al: Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton & Lange, Norwalk. 1988; p43-5.

2) Nyberg DA, Mahony BS, Pretorius DH: Diagnostic Ultrasound of Fetal Anomalies: Text and Atlas. Mosby Year Book, St. Louis. 1990; p149-52.

3) Timor-Tritsch IE, Greenbaum E, Monteagudo A, Baxi L: Exencephaly-anencephaly sequence: proof by ultrasound imaging and amniotic fluid cytology. J Matern Fetal Med. 1996 Jul-Aug;5(4):182-5.

4) Johnson SP, Sebire NJ, Snijders RJ, et al: Ultrasound screening for anencephaly at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997 Jan;9(1):14-6.

5) Isaksen CV, Eik-Nes SH, Blaas HG, Torp SH: Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses and infants with central nervous system anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998 Apr; 11(4):246-53.

6) Rumack CM, Wilson SR, Charboneau JW: Diagnostic Ultrasound. Second Edition vol 2. Mosby, St. Louis. 1998; p1260-2.

7) Yanagihara T, Hata T: Three-dimensional sonographic visualization of fetal skeleton in the second trimester of pregnancy. Gynecol Obstet Invest 2000;49(1):12-6

8) Callen PW: Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. W.B. Saunders Company, Philadelphia. 1994; p219-21.

9) Walters J, Ashwal S, Masek T: Anencephaly: where do we now stand? Semin Neurol 1997;17(3):249-55.