Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности
Разработаны новые диагностические тест-системы для беременных, которые позволяют достаточно быстро обнаружить синдром Дауна у плода. Новая методика применяется в Thomas Jefferson University Hospital и включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование. Тест эффективен с десятой недели
беременности, и результаты становятся известны уже в течение часа, тогда как
результат стандартного исследования, проводимого в первом триместре, приходится
ждать в течение недели. А значит, новые диагностические системы дают женщине
больше времени на раздумье о том, как быть с беременностью.
В анализе крови определяют так называемый плазменный белок A и гормон под
названием хорионический гонадотропин человека. С помощью ультразвука
обнаруживают характерные для синдрома Дауна кожные складки на задней поверхности
шеи. Точность теста проведенного в первом триместре приблизительно равна 85%, по
сравнению с показателем в 65% в стандартном тесте во 2 триместре, заявляют
специалисты. Недостатком этой методики все же следует признать тот факт, что ее
эффективность зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики, который
должен обнаружить/не обнаружить кожные складки на шее плода да еще в первом
триместре!
И все же, для женщин, не приемлющих аборт, дородовая диагностика очень важна.
Синдром Дауна, наиболее часто встречающийся генетический дефект, обусловленный
наличием дополнительной хромосомы. Уже с момента рождения такие дети нуждаются в
особом отношении: во время их рождения требуется проведение специализированного
акушерского пособия, которое могут оказать далеко не во всех роддомах. Дети с
синдромом Дауна, рождаются умственно отсталыми и с определенными физическими
дефектами, включая уплощение лицевой части черепа, антимонголоидный разрез
глазных щелей, а у 50% еще и пороки сердца.
Особенно актуально появление новых диагностических тест-систем для женщин
среднего возраста, поскольку именно у матерей старше 35 лет более высокий риск
рождения ребенка с данным генетическим дефектом. С каждым годом увеличения
возраста матери риск развития синдрома повышается с 1 на 1200 в 25 лет до 1 на
300 в 35 лет.
В большинстве развитых стран Европы скрининг-тест для выявления синдрома Дауна в
первом триместре известен давно, а в США он является новинкой, поскольку более
распространена диагностика этого заболевания во втором триместре.
Представители National Down Syndrome Society, считают, что в любом случае будут
ложно положительные и ложно отрицательные результаты тестов. А потому очень
важно, чтобы беременные не подвергались давлению со стороны медицинских
работников по поводу того, прерывать или не прерывать им беременность. Если на
основании этих исследований будет заподозрено наличие у плода синдрома Дауна, то
беременным назначают медико-генетическое консультирование и инвазивное
высокоточное исследование - игольчатую биопсию определенных тканей плаценты.
Только зарегистрированные и авторизованные пользователи могут оставлять комментарии. Авторизуйтесь, пожалуйста, или зарегистрируйтесь, если не зарегистрированы.